ٹرسمی 21 کی علامات کو کیسے پہچانا جائے

مواد

• مراحل
• طریقہ 1 پیدائش کے دوران درد کی تشخیص کریں
• طریقہ 2 جسم کی شکل اور سائز کی نشاندہی کریں
• طریقہ 3 چہرے کی خصوصیات کی شناخت کریں
• طریقہ 4 صحت کے مسائل کی نشاندہی کریں

ٹرسمی 21 ایک بیماری ہے جہاں ایک شخص کروموزوم 21 کی ایک اضافی کاپی یا مکمل کاپی لے کر پیدا ہوتا ہے۔ یہ اضافی جینیاتی مواد نمو کے معمول کو تبدیل کرتا ہے اور منگولزم سے وابستہ مختلف جسمانی اور ذہنی خصائص کا سبب بنتا ہے۔ ٹریسمی 21 سے پچاس سے زیادہ خصوصیات وابستہ ہیں ، لیکن یہ ایک شخص سے دوسرے میں مختلف ہوسکتی ہیں۔ماں کی عمر کے ساتھ ہی اس عارضے سے بچہ پیدا ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ ابتدائی تشخیص سے بچے کی مدد حاصل کرنے میں مدد مل سکتی ہے جس کی اسے ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ صحت مند اور خوش کن بالغ بننے کی ضرورت ہے۔

مراحل

طریقہ 1 پیدائش کے دوران درد کی تشخیص کریں

1. قبل از پیدائش اسکریننگ ٹیسٹ کرو۔ اس سے ٹرسمی 21 کی موجودگی کا قطعی طور پر تعین نہیں ہوسکتا ہے ، لیکن اس سے یہ اشارہ مل سکتا ہے کہ آیا جنین اس غیر معمولی کو ظاہر کرنے کے لئے زیادہ مائل ہے۔
   • پہلا آپشن یہ ہے کہ پہلے سہ ماہی میں خون کی جانچ کرو۔ اس سے ڈاکٹر کو مخصوص علامات تلاش کرنے کی اجازت ہوگی جو منگولزم کی ممکنہ موجودگی کی نشاندہی کرتی ہے۔
   • دوسرا دوسرا سہ ماہی میں خون کا مکمل ٹیسٹ کرنا ہے۔ یہ دوسرے علامات کو تلاش کرے گا ، جینیاتی مواد کی شناخت کے ل four چار مختلف علامات تک۔
   • کچھ لوگ اس عارضے کا امکان انڈیکس حاصل کرنے کے ل analysis تجزیہ کے دونوں طریقوں (مربوط ٹیسٹ) کا استعمال بھی کرتے ہیں۔
   • اگر مریض جڑواں بچے یا ٹرپلٹس لے کر جارہا ہے تو ، خون کی جانچ زیادہ درست نہیں ہوگی کیونکہ مادوں کا پتہ لگانا مشکل ہوسکتا ہے۔

2. 
   

   
   
   
   قبل از پیدائش کی تشخیص کریں۔ اس میں جینوم کا نمونہ لینا اور اس سے اضافی کروموزوم 21 سے متعلق جینیاتی مواد کی جانچ شامل ہے۔ ٹیسٹ کے نتائج عام طور پر ایک یا دو ہفتوں کے بعد فراہم کیے جاتے ہیں۔
   • پچھلے برسوں میں ، تشخیصی ٹیسٹ کروانے سے پہلے اسکریننگ ٹیسٹ کی ضرورت تھی۔ تاہم ، لوگوں نے حال ہی میں جانچ چھوڑنا اور سیدھے تشخیص کی طرف جانے کا فیصلہ کیا ہے۔
   • امونیوسینٹیسیس جینیاتی مواد نکالنے کا ایک طریقہ ہے جس کے دوران امینیٹک سیال کا تجزیہ کیا جاتا ہے۔ حمل کے 14 ویں اور 18 ویں ہفتہ تک ایسا نہیں کیا جاسکتا۔
   • ایک اور طریقہ کورینٹک ویلی ہے جس میں نال کے ایک حصے سے خلیوں کو نکالنے پر مشتمل ہوتا ہے۔ یہ ٹیسٹ حمل کے نویں اور گیارہویں ہفتہ کے درمیان کیا جاتا ہے۔
   • حتمی طریقہ یہ ہے کہ سب سے زیادہ درست ہے۔ اس کے لئے ضروری ہے کہ بچہ دانی سے نال کے خون کا ایک نمونہ لیا جائے۔ نقصان یہ ہے کہ یہ طریقہ حمل کے ایک اعلی درجے کے مرحلے (18 ویں اور 22 ویں ہفتہ کے درمیان) پر عمل کیا جاتا ہے۔
   • تمام ٹیسٹوں میں 1 یا 2٪ اسقاط حمل ہونے کا خطرہ ہوتا ہے۔

3. 
   

   
   
   
   ماں کے خون کا تجزیہ کریں۔ اگر اسے یقین ہے کہ اس کے جنین کا ڈاؤن سنڈروم ہے تو وہ کروموزوم ٹیسٹ کے ذریعے اس کے خون کی جانچ کراسکتی ہے۔ یہ طے کرے گا کہ آیا اس کے ڈی این اے میں کروموسوم 21 کے اضافی مواد کے ساتھ جینیاتی مواد موجود ہے۔
   • مشکلات کو متاثر کرنے والا سب سے اہم عنصر عورت کی عمر ہے۔ منگولزم سے بچہ پیدا ہونے کا ایک 25 سالہ خاتون 1،200 میں 1 ہے۔ 35 سال کی عمر میں ، امکانات 350 میں 1 تک بڑھ جاتے ہیں۔
   • اگر ایک یا دونوں والدین کو ٹرائسمی 21 ہو تو ، بچ childے میں اس کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔

طریقہ 2 جسم کی شکل اور سائز کی نشاندہی کریں

1. 
   

   
   کم پٹھوں کا لہجہ تلاش کریں۔ کم پٹھوں کے سر والے بچوں کو اکثر فلاکسیڈ یا کپڑے کی گڑیا جب لیا اس بیماری کو ہائپٹونیا کہا جاتا ہے۔ شیرخوار بچوں میں عام طور پر کہنی اور گھٹنوں کو جھکایا جاتا ہے ، جبکہ پٹھوں کی کمزور سر کے شیر خوار بچوں نے جوڑ بڑھا اور ڈھیلے کردیئے ہیں
   • جن بچوں کا نارمل لہجہ ہوتا ہے ان کو بغل سے اٹھا کر پکڑا جاسکتا ہے ، جبکہ ہائپوٹونیا میں مبتلا افراد عام طور پر اپنے والدین کے ہاتھوں سے پھسل جاتے ہیں ، کیونکہ ان کے بازو بغیر کسی مزاحمت کے اٹھائے جاتے ہیں۔
   • ہائپوٹونیا پیٹ کے پٹھوں کو کمزور کرنے کا باعث بنتا ہے۔ اس کے نتیجے میں ، پیٹ معمول سے زیادہ ظاہری شکل میں پھیلا سکتا ہے۔
   • سر پر پٹھوں کا ناقص کنٹرول (جو آگے پیچھے جھک جاتا ہے یا جھکا دیتا ہے) بھی ایک علامت ہے۔

2. 
   

   
   سائز میں کمی کی نشاندہی کریں۔ ٹریسمی 21 کے بچے دوسروں کے مقابلے میں زیادہ آہستہ آہستہ پروان چڑھتے ہیں اور اس وجہ سے ان کا سائز چھوٹا ہوتا ہے۔ ڈاؤن سنڈروم والے نوزائیدہ بچے عام طور پر چھوٹے ہوتے ہیں اور اکثر ڈاون سنڈروم والا شخص جوانی تک ایک ہی رہتا ہے۔
   • سویڈن میں ہونے والی ایک تحقیق میں بتایا گیا ہے کہ اس حالت میں مبتلا مردوں اور خواتین کے لئے پیدائش کا اوسط سائز 50 سینٹی میٹر ہے۔ موازنہ کرنے کے لحاظ سے ، اس معذوری کے بغیر لوگوں کی اوسط اونچائی 52 سینٹی میٹر ہے۔

3. 
   

   
   دیکھیں اگر آپ کی گردن چھوٹی اور لمبی ہے۔ اگر آپ کے جسم کے اس حصے میں زیادہ چربی یا جلد موجود ہے تو یہ بھی دیکھیں۔ اس کے علاوہ ، گردن میں عدم استحکام عام طور پر ایک عام مسئلہ ہے۔ اگرچہ سندچیوتی شاذ و نادر ہی ہوتی ہے ، لیکن ڈاؤن سنڈروم والے لوگوں میں ان لوگوں کے مقابلے میں زیادہ امکان ہوتا ہے جن کی یہ حالت نہیں ہے۔ دیکھ بھال کرنے والوں کو یہ دیکھنا چاہئے کہ آیا کان کے پیچھے گانٹھ یا درد ہے ، گردن میں سختی ہے جو جلدی سے ٹھیک نہیں ہوتی ہے ، یا مریض کے کام کرنے میں تبدیلی ہے (اگر یہ غیر مستحکم دکھائی دیتی ہے تو وہ اپنے پیروں پر کھڑا ہے)۔

4. 
   

   
   مختصر ، اسٹاک اعضاء کی شناخت کریں۔ اس میں پیر ، انگلیاں ، بازو اور پیر شامل ہیں۔ ٹرائیسومی 21 والے افراد میں عام طور پر چھوٹے بازو ، ٹانگیں اور دھڑ کے ساتھ ساتھ بڑے گھٹنوں کے ساتھ ساتھ ان لوگوں کے مقابلے میں بڑے گھٹن ہوتے ہیں جن کو یہ خرابی نہیں ہوتی۔
   • ڈاؤن سنڈروم والے افراد عام طور پر دوسرے اور تیسرے انگلیوں کے فیوژن کی خصوصیت سے انگلیوں کو ویب کرتے ہیں۔
   • یہاں تک کہ جہاں جگہ ہے اس میں پیر کے دوسرے پیر اور دوسرے پاؤں کے بیچ میں بھی بہت بڑا فرق ہوسکتا ہے۔
   • پانچویں انگلی (چھوٹی انگلی) میں کبھی کبھی ایک ہی موڑنے والی لائن ہوسکتی ہے (وہ جگہ جہاں یہ موڑ دیتا ہے)۔
   • ہائپرلیسٹی بھی ایک علامت ہے۔ ایسا ہوتا ہے جو جوڑ پر ہوتا ہے جو لگتا ہے کہ حرکت کی عام حد سے زیادہ آسانی سے بڑھ جاتا ہے۔ ٹرائسمی 21 کا بچہ آسانی سے الگ ہوجاتا ہے اور گرنے کا خطرہ ہوتا ہے۔
   • ہاتھ کی ہتھیلی میں ایک گنا اور انگلی کی طرف موڑنے والی ایک چھوٹی انگلی اضافی خصوصیات ہیں۔

طریقہ 3 چہرے کی خصوصیات کی شناخت کریں

1. 
   

   
   ایک چھوٹی سی فلیٹ ناک تلاش کریں۔ ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ بہت سارے افراد کی چوٹی ، گول ، فلیٹ ناک ایک چھوٹا پل ہے۔ ناک کا پل آنکھوں کے درمیان ناک کا فلیٹ حصہ ہے۔ اس علاقے کے طور پر سمجھا جا سکتا ہے دبایا.

2. 
   

   
   دیکھو کیا آپ کی نگاہیں جھکی ہوئی ہیں۔ ٹرائیسومی 21 والے لوگ عام طور پر آنکھیں گول کرتے ہیں۔ زیادہ تر لوگوں میں ، آنکھوں کے بیرونی کونے نیچے کی طرف اشارہ کرتے ہیں۔ دوسری طرف ، ڈاون سنڈروم والے لوگوں میں ، ان کی آنکھیں اوپر کی طرف (بادام کی شکل کی) مڑ جاتی ہیں۔
   • اس کے علاوہ ، ڈاکٹروں نے آنکھوں کے ایرس پر نام نہاد برشفیلڈ مقام یا بے ضرر سفید یا بھورے دھبے کا پتہ لگاسکتا ہے۔
   • ناک اور آنکھوں کے درمیان جلد کے ٹکڑے بھی ہو سکتے ہیں۔ یہ پیری بیٹل ایڈیما کی طرح نظر آ سکتے ہیں۔

3. 
   

   
   چھوٹے کانوں کی شناخت کریں۔ ڈاؤن سنڈروم کے مریض عام طور پر چھوٹے کان سر پر کم بلندی پر رکھتے ہیں۔ کچھ کے کان ہوسکتے ہیں جن کا اوپری حصہ تھوڑا سا موڑتا ہے۔

4. 
   

   
   فاسد منہ ، زبان ، یا دانت تلاش کریں۔ کم پٹھوں کی سر کی وجہ سے ، منہ نیچے ہوسکتا ہے اور زبان منہ سے نکل سکتی ہے۔ دانت بعد میں معمول سے مختلف ترتیب میں بڑھ سکتی ہے۔ وہ چھوٹا ، بے قاعدہ شکل یا غلط جگہ پر بھی بڑھ سکتے ہیں۔
   • جب بچہ کافی لمبا ہوتا ہے تو ایک آرتھوڈنٹ ماسٹر ٹیڑھی دانت سیدھے کرنے میں مدد کرسکتا ہے۔ منگولزم سے متاثرہ بچے لمبے وقت تک تسمہ پہن سکتے ہیں۔

طریقہ 4 صحت کے مسائل کی نشاندہی کریں

1. 
   

   
   ذہنی عارضے اور سیکھنے کی تلاش کریں۔ ڈاؤن سنڈروم میں مبتلا زیادہ تر لوگ زیادہ آہستہ آہستہ سیکھتے ہیں اور بچے اپنے ہم عمروں کی طرح ترقی نہیں کرتے ہیں۔ ڈاون سنڈروم والے کسی کے لئے تقریر چیلنج ہوسکتی ہے یا نہیں ، تاہم ، یہ ہر فرد پر منحصر ہوتا ہے۔ کچھ لوگ بات کرنے سے پہلے یا اس کے بجائے اشارے کی زبان یا کچھ اور طرح کی بہتر اور متبادل مواصلات (اے اے سی) سیکھتے ہیں۔
   • جو لوگ منگولزم میں مبتلا ہیں وہ آسانی سے نئے الفاظ کو سمجھتے ہیں اور بڑے ہوتے ہی اپنی الفاظ کو تقویت دیتے ہیں۔ آپ کا بچہ دو سال کی عمر سے بارہ سال کی عمر میں بہت بہتر ہوگا۔
   • گرائمر قواعد کو متضاد اور سمجھانا مشکل ہے ، اس بے عیاری والے لوگوں کو ان میں عبور حاصل کرنے میں دشواری ہوسکتی ہے۔ اس کے نتیجے میں ، وہ عام طور پر کم تفصیل کے ساتھ مختصر جملے استعمال کرتے ہیں۔
   • ان کو الفاظ بولنے میں پریشانی ہوسکتی ہے کیونکہ ان کی موٹر کی مہارت متاثر ہوتی ہے۔ واضح طور پر بات کرنا بھی ان کے لئے ایک چیلنج ہوسکتا ہے۔ ڈاؤن سنڈروم والے بہت سے لوگ اسپیچ تھراپی سے فائدہ اٹھاتے ہیں۔

2. 
   

   
   دل کے نقائص کا پتہ لگائیں۔ ٹرائیسومی 21 کے قریب نصف بچے دل کی خرابی کے ساتھ پیدا ہوئے ہیں۔ سب سے عام ایٹریووینٹریکولر کینال (سی اے وی) ، انٹرنٹریٹرکولر مواصلات (آئی وی سی) ، ڈکٹس آرٹیریوسس کی ثابت قدمی اور فلوٹ کی ٹیٹرالوجی ہیں۔
   • کارڈیک خرابی سے منسلک مشکلات میں دل کی ناکامی ، ڈسپنیا ، اور نوزائیدہ عہد کے دوران نشوونما پانا شامل ہیں۔
   • بہت سے بچے دل کے نقائص کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں ، لیکن کچھ پیدائش کے صرف 2 سے 3 ماہ بعد ظاہر ہوتے ہیں۔ اس وجہ سے ، یہ ضروری ہے کہ منگولزم کے ساتھ تمام نوزائیدہ بچے پیدائش کے بعد پہلے مہینوں کے دوران ایکیو کارڈیوگرام سے گذریں۔

3. 
   

   
   بینائی اور سماعت کے مسائل تلاش کریں۔ اس سنڈروم میں مبتلا افراد میں عام بیماریوں کا امکان زیادہ ہوتا ہے جو سماعت اور وژن کو متاثر کرتے ہیں۔ ہر ایک کو شیشے یا کانٹیکٹ لینسوں کی ضرورت نہیں ہوگی ، لیکن بہت سے افراد نوکیا یا دور اندیشی پیدا کریں گے۔ اس کے علاوہ ، اس حالت کے حامل 80٪ افراد کو ان کی زندگی میں سماعت کی پریشانی ہوگی۔
   • ان لوگوں کو امکان ہے کہ ان کو شیشے یا غلط فہم آنکھوں کی ضرورت ہو (جنھیں اسٹربیزمس کہا جاتا ہے)۔
   • اس حالت میں مبتلا مریضوں میں بار بار خارج ہونا یا آنسو ایک اور عام مسئلہ ہے۔
   • سماعت کا نقصان ٹرانسمیشن بہرا پن (درمیانی کان کے ساتھ مداخلت) ، سنسنیریل سننے سے متعلق نقصان (خراب کوچلیہ) اور ایئر ویکس بلڈ اپ سے وابستہ ہے۔ چونکہ بچے جو کچھ سنتے ہیں اس سے بولنا سیکھتے ہیں ، اس وجہ سے سماعت میں یہ خرابی ان کی سیکھنے کی اہلیت میں سمجھوتہ کرتا ہے۔

4. 
   

   
   ذہنی صحت کے مسائل اور ترقیاتی عوارض کی نشاندہی کریں۔ ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ کم از کم آدھے بچے اور بڑوں کو ذہنی بیماری کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ ان مریضوں میں عام طور پر عام بیماریوں میں آٹزم ، ذہنی دباؤ ، نیند کے مسائل ، متصادم ، اچھ andی اور پرواہ کرنے والا سلوک ، جنونی - زبردستی اور بار بار عوارض اور عام تشویش کی خرابی شامل ہے۔
   • چھوٹے بچے (اسکول کی عمر کے) جن میں تقریر اور مواصلات کی دشواری ہوتی ہے ان میں عام طور پر ADHD ، اپوزیشن مخالف منفعل عارضہ اور موڈ ڈس آرڈر ، اور ساتھ ہی بچوں میں کمی کی علامات ہوتی ہیں۔ سماجی تعلقات
   • نوعمر اور نوجوان بالغ اکثر جنونی مجبوری خرابی کی شکایت ، عام تشویش اور افسردگی سے دوچار ہیں۔ انہیں دن میں نیند اور تھکاوٹ کے ساتھ بھی دائمی پریشانی ہوسکتی ہے۔
   • عمر رسیدہ افراد ذاتی نگہداشت ، دلچسپی میں کمی ، معاشرتی تنہائی ، افسردگی اور عام تشویش کا شکار ہیں۔ بعد میں ، وہ ڈیمینشیا پیدا کرسکتے ہیں۔

5. 
   

   
   دوسری بیماریوں کو تلاش کریں جو ترقی پاسکتے ہیں۔ ڈاؤن سنڈروم والے افراد صحت مند اور خوشگوار زندگی گزار سکتے ہیں۔ تاہم ، انھیں کچھ بیماریاں بچوں کی حیثیت سے یا ان کی عمر کی طرح پیدا ہوسکتی ہیں۔
   • ٹرسمی 21 کے بچوں میں شدید لیوکیمیا ہونے کا خطرہ بہت زیادہ ہے۔ یہ ان میں دوسرے بچوں کی نسبت بہت زیادہ ہے۔
   • اس کے علاوہ ، بہتر طبی دیکھ بھال کی وجہ سے عمر میں متوقع عمر میں اضافے سے منگولزم سے متاثرہ عمر رسیدہ افراد میں الزائمر کے مرض کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ 65 patients عمر کے مریضوں میں سے 75 فیصد کو الزائمر ہوتا ہے۔

6. 
   

   
   ان کے موٹر کنٹرول کو مدنظر رکھیں۔ ڈاؤن سنڈروم والے افراد کو موٹر موٹر کی اچھی مہارت (برتنوں سے کھانا ، ڈرائنگ یا تحریری شکل) اور مجموعی طور پر دشواری (چلنا ، سیڑھیاں یا نیچے سیڑھیاں چلنا یا چلنا) میں دشواری ہوسکتی ہے۔

7. 
   

   
   جان لو کہ ہر فرد کی خصوصیات مختلف ہوں گی۔ ہر مریض جو ٹریسمی 21 سے دوچار ہے وہ منفرد ہے اور اس کی مختلف صلاحیتیں ، جسمانی خصائص اور شخصیت ہوگی۔ اس حالت میں مبتلا شخص میں علامات کی علامت نہیں ہوسکتی ہے اور اس میں مختلف ڈگری مختلف علامات ہوسکتی ہیں۔ بالکل اسی طرح جیسے لوگ اس مرض کے بغیر زندگی بسر کرتے ہیں ، جو لوگ اس سے دوچار ہیں وہ غیر معمولی اور مختلف مخلوق ہیں۔
   • مثال کے طور پر ، منگولزم سے متاثرہ عورت تحریری طور پر بات چیت کرسکتی ہے ، نوکری رکھ سکتی ہے اور صرف ہلکی ذہنی خرابی کا شکار ہے۔ تاہم ، اس کا بچہ زبانی طور پر بات چیت کرسکتا ہے ، کام کرنے سے قاصر ہوسکتا ہے اور شدید فکری معذوری کا شکار ہوسکتا ہے۔
   • اگر کسی مریض میں صرف کچھ علامات ہوں لیکن دوسروں کو نہیں ، تو آپ بہتر ڈاکٹر سے ملاقات کریں گے۔

• قبل از پیدائش کے امتحانات 100٪ درست نہیں ہوتے ہیں اور ترسیل کے نتائج کا تعین نہیں کرسکتے ہیں ، لیکن ڈاکٹروں کو اس بات کی اجازت دیتے ہیں کہ آیا اس بچے کی پیدائش ٹرائسمی 21 سے ہوگی یا نہیں۔
• ڈاون سنڈروم والے کسی کی زندگی کو بہتر بنانے کے ل the آپ جو وسائل استعمال کرسکتے ہیں ان میں سر فہرست رہیں۔
• اگر آپ پیدائش سے پہلے ہی اس سنڈروم کے بارے میں فکر مند ہیں تو ، آپ اضافی جینیاتی مواد کی موجودگی کا تعین کرنے کے لئے کروموسوم ٹیسٹ جیسے ٹیسٹ کر سکتے ہیں۔ کچھ والدین حیرت کو ترجیح دے سکتے ہیں ، لیکن بہتر ہے کہ آپ کو آگاہ کیا جائے تاکہ آپ خود تیار ہوسکیں۔
• منگولزم والے ایسے شخص کے بارے میں مفروضے مت کریں جس کی بنیاد ایک دوسرے پر ہے۔ ہر شخص الگ الگ ہوتا ہے اور اس کی خصوصیات مختلف ہوتی ہیں۔
• اس بیماری کی تشخیص سے خوفزدہ نہ ہوں۔ بہت سے لوگ جو اس سے دوچار ہیں خوشگوار زندگی گزارتے ہیں اور پرعزم اور قابل ہیں۔ جو بچے اس سے دوچار ہیں وہ بہت ہی نرم مزاج ہیں۔ فطرت کے لحاظ سے بہت سے ملنسار اور ہم جنس پرست ہیں ، جو ان کی زندگی بھر ان کی مدد کریں گے۔